Лечение онкологии » Новости » Энзимотерапия может предотвращать патологии скелета при нейрофиброматозе первого типа

Энзимотерапия может предотвращать патологии скелета при нейрофиброматозе первого типа

Исследователи из Университета Вандербильта создали инновационный метод укрепления костной ткани у больных с подтвержденным нейрофиброматозом первого типа. Ученые продемонстрировали при помощи мышиной модели данного расстройства, что энзим альфа-асфотаза улучшает рост костной ткани, ее минерализацию и укрепляет ее силу.

Полученные результаты были опубликованы в журнале Nature Medicine; они предполагают, что инъекционное введение данного препарата укрепляет костную ткань пациентов и, возможно, способно предотвратить переломы у пациентов с нейрофироматозом первого типа.

Как утверждает доктор Флорент Элефтериоу, директор центра биологии костной ткани при Университете Вандербильта, все же существуют определенные трудности при переводе исследования от мышиной модели к человеческой. Дополнительную трудность представляет и создание клинического исследования, поскольку данное заболевания является достаточно редким.

Причиной нейрофиброматоза первого типа считают мутации в гене нейрофибромина, белка, который регулирует клеточные сигнальные пути. Такое расстройство приводит к развитию опухолей нервной системы и скелетным патологиям, включая сколиоз, хрупкость костей, переломам и псевдоартрозу.

переломы лечат хирургическим путем для стабилизации костей и стимуляции процесса восстановления. Некоторые пациенты выбирают ампутацию, чтобы избежать поледующих многочисленных операций.
Разработка нехирургического превентивного вмешательства бла сложной, поскольку оставалось неясным, как мутации нерофибромина вызывают патологии скелета.

Доктор Элефтериоу и его коллеги, включая первого автора исследования, Жана де ля Круа Ндонг, изучали мышиную модель расстройства. Они отметили, что гистологические штаммы костной ткани мышей имели накопленный неминерализованный матрикс; такое состояние известно, как гиперостеоидоз.

Они обнаружили, что гиперостеоидоз у мышей был вызван накоплением молекулпирофосфата, который является сильным ингибитором минерализации костей. В отсутствие нейрофибромина экспрессия генов, повышающих выработку и транспортировку пирофосфата, а также генов, предотвращающих накопление кальция и фосфата в коллагене, оказалась нарушенной.

Было выявлено, что применение алфа-асфотазы улучшает массу костной ткани, минерализацию и механические свойства костей.