Взаимодействие двух безобидных генов ведет к развитию нового типа рака
В новом исследовании, опубликованном в журнале nature Genetics, исследователи из клиники Mayo Clinic Rochester, детально идентифицировали молекулярную подпись и генетическую структуру новой формы рака, которая начинается в носовой полости, наванную бифенотипичной синоназальной саркомой.
Как утверждают исследователи, патологи доктор Андре Оливейра и доктор Жан Льюис, данный тип онкозаболевания вызван сочетанием двух генов: PAX3 и MAML3. По отдельности такие гены являются довольно безобидными. Однако, при их комбинации во время вторичной хромосомной транслокации, что в результате приводит к возникновению сплавленного ген PAX3-MAML3 и последующему развитию бифенотипичной синоназальной саркомы.
Такой тип ракового заболевания является более распространенным среди женщин, он развивается в полости носа и далее может распространяться и на остальные части лица, что зачастую означает необходимость хирургического вмешательства. В последнем исследовании ученые обнаружили молекулярную подпись данной раковой опухоли и сообщают, что многие существующие на данный момент препараты способны с ней успешно бороться. Впервые дотор Оливейра и доктор Льюис столкнулись с синоназальной саркомой после исследования некоторых образцов опухолевых тканей.
За последующие пять лет они еще несколько раз видели именно такую опухоль, что привело к началу исследования и сбору информции. В 2012 году они стали сотрудничать с клиникой Mayo Clinic, именно тогда и был описан новый тип онкозаболевания. Последнее исследование привело к идентификации молекулярной подписи рака и его генетической структуры. Доктор Оливейра обнаружил, что один из пациентов клиники, рожденный в 1956 году, также имел такую форму рака, в связи с чем были исследованы образцы тканей его оригинальной опухоли.
Было обнаружено, что опухоль имел тот же сплавленный ген PAX3-MAML3. По утверждению исследоватеей данная опухоль является довольно редкой, однако, точную частоту ее развития определить трудно, ппоскольку большинство случаев в прошлом были диагностированы как другие формы онкозаболеваний.